El conocimiento de las bases biológicas de las enfermedades, facilitado por las técnicas de detección molecular y genética, puede ser utilizado para mejorar sensiblemente el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades tales como cáncer, enfermedad cardiovascular, enfermedades neurodegenerativas etc. Estos avances deben ser complementados por métodos diagnósticos confiables, reproducibles y sensibles que permitan realizar la determinación de variaciones moleculares y genéticas poniendo a la medicina genómica al alcance de los profesionales de la salud y así a la población. Por todo esto contamos con un área de Biología Genómica y Molecular que cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil de prestaciones.
A continuación listamos las determinaciones que se realizan en la sección:
| CITOGENÉTICA | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Cariotipo de Alta resolución | Detección de Síndrome de delección 5p | |||
| Citogenética Clásica en Sangre periférica | Detección del reordenamiento del 11q23 | |||
| Fragilidad Cromosómica con DEB Anémia de Fanconi | Reordenamiento del Gen RB1- 13 (q14) | |||
| Citogenética molecular para BCR/ABL (FISH) | ATM Alteración del Gen | |||
| Citogenética molecular para PML/RAR (FISH) | Reordenamiento del gen p53 (17p13.1) | |||
| Detección del reordenamiento 11 q22 | Trisomía del Cromosoma 12 (FISH) | |||
| Deleción 22Q11.2 Sindrome de Digeorge | Cromatina sexual por fish | |||
| Detección de la deleción 5q31 | MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución | |||
| Detección de la deleción 5q32 | MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución | |||
| Detección de T (11,14) q13 - q32 | MICROARRAY PRENATAL | |||
| Detección de T (8,14) q24 - q32 | Estudio de deleción 22q13 (FISH) | |||
| Detección de t(2,8) | Gen de Fusion FIP1L1 PDGFRA (Eosinofilia clonal) | |||
| Detección de t(8,22) | ||||
| DETERMINACIÓN DE SEXO | ▲ | |||
| Determinación | ||||
| SRY (Detección del gen SRY) | ||||
| DIABETES | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa | Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA | |||
| Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario) | Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario) | |||
| DISTROFIAS MUSCULARES | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Distrofia miotónica de Steinert | Distrofia Muscular de Duchenne MLPA | |||
| Distrofia óculo faríngea | ||||
| ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular) | ECA Enzima convertidora de Angiotensina - Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria | |||
| ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Trombofilias) | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Factor V de Leiden | MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C) | |||
| Protrombina 20210 | PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1) | |||
| ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Hemoglobinopatías) | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α) | Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S | |||
| Beta Talasemia | ||||
| ENFERMEDADES HEREDITARIAS | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X | Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26) | |||
| Distrofia de Duchenne Técnica MLPA | Sindrome de TAR (Gen RBM8A) | |||
| Fibrosis Quística - 89 mutaciones | Glucogenosis panel de Genes | |||
| Fibrosis Quística - Mutación | Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11 | |||
| Delta F508 | SPG-11 - Paraplejia Espástica | |||
| FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS) | Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A | |||
| Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular) | Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual | |||
| Hemocromatosis / Mutación C282Y | Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE | |||
| Hemocromatosis / Mutación H63D | Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5 | |||
| Hemocromatosis / Mutación S65C | COL2A1 Desordenes relacionados | |||
| Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH | Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG | |||
| Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1. | Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis | |||
| Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II) Estudio familiar (seis personas) | Exoma Completo Secuenciación | |||
| Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA) | ALDH7A1 Secuenciación | |||
| Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5 | Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 | |||
| Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2 | Fiebre mediterranea familiar | |||
| Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA | Gen MEFV (Secuencia) | |||
| Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26) | ||||
| ENFERMEDADES METÁBOLICAS | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Enfermedad de Canavan | ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones | |||
| Enfermedad de Gaucher | Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB | |||
| Enfermedad de Tay-Sachs | Gen GALK1 Secuenciación | |||
| Galactosemia | Deficiencia de GLUT1 | |||
| ENFERMEDADES MITOCONDRIALES | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) | NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial) | |||
| FARMACOGENÉTICA | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Genotipo DPYD. Metabolismo 5FU | Gen CYP2C9 y Gen VKORC-1 (Hipersensibilidad a los anticoagulantes orales: Warfarina y acenocumarol) | |||
| Hepatitis C - Polimorfismo en el gen IL28B | Gen CYP2D6, Polimorfismos Respuesta a tamoxifeno | |||
| UGT1A1 (predicción de respuesta a Irinotecan y toxicidad en tto. de cancer colorectal) | Gen CYP2C19, Polimorfismos Respuesta a clopidogrel | |||
| CYP2C9 (Condiciona respuesta a diferentes drogas anticoagulantes orales, sulfonilureas) | Tiopurina-S-metil-transferasa (TMPT) (Condiciona respuesta a inmunosuprsores como azatioprina y la 6 mercaptopurina) | |||
| FERTILIDAD | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| AZF (Estudio de microdeleciones asociadas al Cr. Yg11) | Variante 5AT en el Gen de la Fibrosis Quística | |||
| NEUROLOGÍA | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE) | CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3) | |||
| Ataxia de Friedreich | Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22 | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1) | Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22 | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2) | Corea de Huntington | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph | Distonía de Torsión Temprana - DYT1 | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6) | Neuropatía Tomacular (NHPP) | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7) | Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes | |||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8) | Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A | |||
| Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy) | Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A | |||
| Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1) | Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica | |||
| ONCO-HEMATOLOGÍA | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Calreticulina. Secuenciación Exón 9 Gen CARL | Traslocación t(14;18) o gen de fusión BCL-2- IgH | |||
| Citogenética Clásica en Leucemia | Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Cuantificación | |||
| Del(1) SYL-TAL1 | Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Deteccion p190, p210. | |||
| Detección de Mutaciones en BCR-ABL | Traslocación t(1;19) o gen de fusión E2A-PBX1 | |||
| Estudio de Mutaciones del Gen NPM-1 | Traslocación t(12-21) o gen de fusión TEL-AML1 | |||
| Estudio de Mutaciones en CEBPA | Traslocación t(2;5) o gen de fusión NPM-ALK | |||
| Gen de Fusión FIP1L1/PDGFRA (Eosinofilia Clonal) | Traslocación t(4;11) o gen de fusión MLL-AF4 | |||
| Inv(16) o gen de fusión CBFB-MYH11 | Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH | |||
| JAK-2 detección de la mutación V617F | Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO | |||
| JAK-2 mutaciones en el Exón 12 | Traslocación t(9;11) o gen de fusión MLL-AF9 | |||
| Traslocación t(15;17) o gen de fusión PML-RAR α | Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH | |||
| Rearreglo del gen del Receptor de Células T (TCR-γ) | Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO | |||
| Traslocación t(11;14) BCL-1/IGH | ||||
| ONCOLOGÍA | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi | K-RAS - Detección de mutaciones | |||
| BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi mutación específica | MELARIS Melanoma (MYRIAD) | |||
| BRACAnalysis I y II secuencia completa (MYRIAD) | MEN-1 Estudio Molecular | |||
| BRACAnalysis I y II mutación específica (MYRIAD) | MEN-2 Protoncogen RET | |||
| BRAF - Detección de mutaciones | MyRISK Panel de 25 genes de 8 tipos de Cánceres Hereditarios | |||
| Cáncer Hereditario Colorrectal Panel de Alto riesgo (Baylor College of Medicine) | N-RAS. Estudio de mutaciones en exones 2 Y 3 | |||
| Cancer de mama test de Recurrencia Endopredict | Secuencia del Gen SMAD4 | |||
| ENDOPREDICT | Sind. de Li Fraumeni Gen P53 | |||
| FLT3 | Sind. de Lynch Gen MLH1 (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen APC Y MYH (MYRIAD COLARIS AP) | Sind. de Lynch Gen MSH2 Secuenciación completa (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen CDH1 | Sind. de Lynch Gen MSH2 mutación específica (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen C-Kit Estudio de Exones 9,11,13,17 | Sind. de Lynch Gen MSH6 (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen CHEK-2 | Sind. de Lynch Gen PMS2 (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen EGFR - Detección de mutaciones | Sind. de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH) 6 mutaciones (MYRIAD COLARIS) | |||
| Gen MYH (MYRIAD COLARIS) | P53 - Detección de mutaciones en exones 4,5,6,7,8,9 | |||
| Gen NPM-1 - Estudio de mutaciones | PANEXIA Cáncer de Páncreas (MYRIAD) | |||
| Gen PTEN | PROLARIS Cáncer de Próstata (MYRIAD pronóstico de la enfermedad) | |||
| HER2/NEU (FISH) | ||||
| SERVICIO DE SECUENCIACIÓN Y EXTRACCION DE ADN | ▲ | |||
| Determinación | Determinación | |||
| Secuenciación | Extracción de ADN | |||
Esta área cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil de prestaciones, que incluye los análisis referidos a los avances en genética y biología molecular. Los mismos permiten impactar en las decisiones preventivas, diagnósticas, pronosticas y terapéuticas más adecuadas para cada paciente, dando respuesta a los progresos científicos y bioinformáticos actuales de la Medicina personalizada. Cuenta con un plantel de profesionales de alto nivel, dispuestos a brindar información que se solicite en tiempo y forma.
Responsable del área: Dra. María Silvia Perez, Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla
