Contamos con un equipo multidisciplinario de profesionales Bioquímicos, Médicos Genetistas, Bioinformático y con tecnología de última generación como NGS (Illumina).
Realizamos estudios con diferentes técnicas moleculares que permiten detectar alteraciones genéticas tanto germinales como somáticas. Brindando herramientas diagnósticas, de pronóstico, riesgo genético y predictivas para diferentes patologías.
A través de la MEDICINA DE PRECISIÓN ofrecemos atención personalizada a pacientes con asesoramientos pre y post analíticos para todos los estudios genéticos.
A continuación listamos las determinaciones que se realizan en la sección:
| CITOGENÉTICA |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Cariotipo de Alta resolución |
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Detección de t(8,22) |
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| Citogenética Clásica en Sangre periférica |
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Detección de Síndrome de delección 5p |
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| Fragilidad Cromosómica con DEB Anémia de Fanconi |
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Detección del reordenamiento del 11q23 |
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| Citogenética molecular para BCR/ABL (FISH) |
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Reordenamiento del Gen RB1- 13 (q14) |
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| Citogenética molecular para PML/RAR (FISH) |
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ATM Alteración del Gen |
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| Detección del reordenamiento 11 q22 |
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Reordenamiento del gen p53 (17p13.1) |
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| Deleción 22Q11.2 Sindrome de Digeorge |
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Trisomía del Cromosoma 12 (FISH) |
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| Detección de la deleción 5q31 |
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Cromatina sexual por fish |
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| Detección de la deleción 5q32 |
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MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución |
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| Detección de T (11,14) q13 - q32 |
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MICROARRAY PRENATAL |
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| Detección de T (8,14) q24 - q32 |
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Estudio de deleción 22q13 (FISH) |
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| Detección de t(2,8) |
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Gen de Fusion FIP1L1 PDGFRA (Eosinofilia clonal) |
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| DETERMINACIÓN DE SEXO |
▲ |
| Determinación |
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| SRY (Detección del gen SRY) |
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| DIABETES |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa |
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Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA |
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| Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario) |
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Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario) |
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| DISTROFIAS MUSCULARES |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Distrofia miotónica de Steinert |
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Distrofia Muscular de Duchenne MLPA |
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| Distrofia óculo faríngea |
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| ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular) |
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ECA Enzima convertidora de Angiotensina - Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria |
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| ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Trombofilias) |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Factor V de Leiden |
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MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C) |
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| Protrombina 20210 |
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PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1) |
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| ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Hemoglobinopatías) |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α) |
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Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S |
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| Beta Talasemia |
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| ENFERMEDADES HEREDITARIAS |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X |
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Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26) |
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| Distrofia de Duchenne Técnica MLPA |
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Sindrome de TAR (Gen RBM8A) |
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| Fibrosis Quística - 89 mutaciones |
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Glucogenosis panel de Genes |
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| Fibrosis Quística - Mutación |
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Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11 |
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| Delta F508 |
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SPG-11 - Paraplejia Espástica |
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| FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS) |
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Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A |
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| Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular) |
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Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual |
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| Hemocromatosis / Mutación C282Y |
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Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE |
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| Hemocromatosis / Mutación H63D |
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Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5 |
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| Hemocromatosis / Mutación S65C |
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COL2A1 Desordenes relacionados |
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| Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH |
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Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG |
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| Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1. |
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Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis |
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| Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II) Estudio familiar (seis personas) |
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Exoma Completo Secuenciación |
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| Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA) |
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ALDH7A1 Secuenciación |
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| Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5 |
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Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 |
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| Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2 |
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Fiebre mediterranea familiar |
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| Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA |
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Gen MEFV (Secuencia) |
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| Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26) |
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| ENFERMEDADES METÁBOLICAS |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Enfermedad de Canavan |
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ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones |
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| Enfermedad de Gaucher |
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Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB |
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| Enfermedad de Tay-Sachs |
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Gen GALK1 Secuenciación |
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| Galactosemia |
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Deficiencia de GLUT1 |
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| ENFERMEDADES MITOCONDRIALES |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) |
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NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial) |
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| FARMACOGENÉTICA |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Genotipo DPYD. Metabolismo 5FU |
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Gen CYP2C9 y Gen VKORC-1 (Hipersensibilidad a los anticoagulantes orales: Warfarina y acenocumarol) |
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| Hepatitis C - Polimorfismo en el gen IL28B |
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Gen CYP2D6, Polimorfismos Respuesta a tamoxifeno |
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| UGT1A1 (predicción de respuesta a Irinotecan y toxicidad en tto. de cancer colorectal) |
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Gen CYP2C19, Polimorfismos Respuesta a clopidogrel |
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| CYP2C9 (Condiciona respuesta a diferentes drogas anticoagulantes orales, sulfonilureas) |
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Tiopurina-S-metil-transferasa (TMPT) (Condiciona respuesta a inmunosuprsores como azatioprina y la 6 mercaptopurina) |
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| FERTILIDAD |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| AZF (Estudio de microdeleciones asociadas al Cr. Yg11) |
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Variante 5AT en el Gen de la Fibrosis Quística |
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| NEUROLOGÍA |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE) |
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CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3) |
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| Ataxia de Friedreich |
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Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22 |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1) |
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Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22 |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2) |
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Corea de Huntington |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph |
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Distonía de Torsión Temprana - DYT1 |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6) |
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Neuropatía Tomacular (NHPP) |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7) |
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Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes |
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| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8) |
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Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A |
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| Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy) |
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Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A |
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| Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1) |
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Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica |
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| ONCO-HEMATOLOGÍA |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Calreticulina. Secuenciación Exón 9 Gen CARL |
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Traslocación t(14;18) o gen de fusión BCL-2- IgH |
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| Citogenética Clásica en Leucemia |
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Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Cuantificación |
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| Del(1) SYL-TAL1 |
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Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Deteccion p190, p210. |
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| Detección de Mutaciones en BCR-ABL |
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Traslocación t(1;19) o gen de fusión E2A-PBX1 |
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| Estudio de Mutaciones del Gen NPM-1 |
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Traslocación t(12-21) o gen de fusión TEL-AML1 |
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| Estudio de Mutaciones en CEBPA |
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Traslocación t(2;5) o gen de fusión NPM-ALK |
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| Gen de Fusión FIP1L1/PDGFRA (Eosinofilia Clonal) |
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Traslocación t(4;11) o gen de fusión MLL-AF4 |
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| Inv(16) o gen de fusión CBFB-MYH11 |
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Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH |
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| JAK-2 detección de la mutación V617F |
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Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO |
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| JAK-2 mutaciones en el Exón 12 |
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Traslocación t(9;11) o gen de fusión MLL-AF9 |
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| Traslocación t(15;17) o gen de fusión PML-RAR α |
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Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH |
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| Rearreglo del gen del Receptor de Células T (TCR-γ) |
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Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO |
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| Traslocación t(11;14) BCL-1/IGH |
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| ONCOLOGÍA |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi |
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K-RAS - Detección de mutaciones |
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| BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi mutación específica |
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MELARIS Melanoma (MYRIAD) |
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| BRACAnalysis I y II secuencia completa (MYRIAD) |
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MEN-1 Estudio Molecular |
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| BRACAnalysis I y II mutación específica (MYRIAD) |
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MEN-2 Protoncogen RET |
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| BRAF - Detección de mutaciones |
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MyRISK Panel de 25 genes de 8 tipos de Cánceres Hereditarios |
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| Cáncer Hereditario Colorrectal Panel de Alto riesgo (Baylor College of Medicine) |
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N-RAS. Estudio de mutaciones en exones 2 Y 3 |
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| Cancer de mama test de Recurrencia Endopredict |
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Secuencia del Gen SMAD4 |
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| ENDOPREDICT |
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Sind. de Li Fraumeni Gen P53 |
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| FLT3 |
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Sind. de Lynch Gen MLH1 (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen APC Y MYH (MYRIAD COLARIS AP) |
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Sind. de Lynch Gen MSH2 Secuenciación completa (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen CDH1 |
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Sind. de Lynch Gen MSH2 mutación específica (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen C-Kit Estudio de Exones 9,11,13,17 |
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Sind. de Lynch Gen MSH6 (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen CHEK-2 |
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Sind. de Lynch Gen PMS2 (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen EGFR - Detección de mutaciones |
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Sind. de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH) 6 mutaciones (MYRIAD COLARIS) |
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| Gen MYH (MYRIAD COLARIS) |
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P53 - Detección de mutaciones en exones 4,5,6,7,8,9 |
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| Gen NPM-1 - Estudio de mutaciones |
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PANEXIA Cáncer de Páncreas (MYRIAD) |
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| Gen PTEN |
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PROLARIS Cáncer de Próstata (MYRIAD pronóstico de la enfermedad) |
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| HER2/NEU (FISH) |
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| SERVICIO DE SECUENCIACIÓN Y EXTRACCION DE ADN |
▲ |
| Determinación |
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Determinación |
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| Secuenciación |
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Extracción de ADN |
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Esta área cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil de prestaciones, que incluye los análisis referidos a los avances en genética y biología molecular. Los mismos permiten impactar en las decisiones preventivas, diagnósticas, pronosticas y terapéuticas más adecuadas para cada paciente, dando respuesta a los progresos científicos y bioinformáticos actuales de la Medicina personalizada. Cuenta con un plantel de profesionales de alto nivel, dispuestos a brindar información que se solicite en tiempo y forma.
Responsable del área: Dra. María Silvia Perez,
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