genomica_2.jpg

Medicina Genómica

El conocimiento de las bases biológicas de las enfermedades, facilitado por las técnicas de detección molecular y genética, puede ser utilizado para mejorar sensiblemente el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades tales como cáncer, enfermedad cardiovascular, enfermedades neurodegenerativas etc. Estos avances deben ser complementados por métodos diagnósticos confiables, reproducibles y sensibles que permitan realizar la determinación de variaciones moleculares y genéticas poniendo a la medicina genómica al alcance de los profesionales de la salud y así a la población. Por todo esto contamos con un área de Biología Genómica y Molecular que  cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil de prestaciones.

A continuación listamos las determinaciones que se realizan en la sección:

CITOGENÉTICA
DETERMINACIÓN DE SEXO
DIABETES
DISTROFIAS MUSCULARES
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Trombofilias)
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Hemoglobinopatías)
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDADES METÁBOLICAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

FARMACOGENÉTICA
FERTILIDAD
NEUROLOGÍA
ONCO-HEMATOLOGÍA
ONCOLOGÍA
SERVICIO DE SECUENCIACIÓN Y EXTRACCION DE ADN

CITOGENÉTICA   
Determinación Determinación
Cariotipo de Alta resolución Detección de Síndrome de delección 5p
Citogenética Clásica en Sangre periférica Detección del reordenamiento del 11q23
Fragilidad Cromosómica con DEB Anémia de Fanconi Reordenamiento del Gen RB1- 13 (q14)
Citogenética molecular para BCR/ABL (FISH) ATM Alteración del Gen
Citogenética molecular para PML/RAR (FISH) Reordenamiento del gen p53 (17p13.1)
Detección del reordenamiento 11 q22 Trisomía del Cromosoma 12 (FISH)
Deleción 22Q11.2 Sindrome de Digeorge Cromatina sexual por fish
Detección de la deleción 5q31 MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución
Detección de la deleción 5q32 MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución
Detección de T (11,14) q13 - q32 MICROARRAY PRENATAL
Detección de T (8,14) q24 - q32 Estudio de deleción 22q13 (FISH)
Detección de t(2,8) Gen de Fusion FIP1L1 PDGFRA (Eosinofilia clonal)
Detección de t(8,22)


DETERMINACIÓN DE SEXO   
Determinación
SRY (Detección del gen SRY)


DIABETES   
Determinación Determinación
Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA
Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario) Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario)


DISTROFIAS MUSCULARES   
Determinación Determinación
Distrofia miotónica de Steinert Distrofia Muscular de Duchenne MLPA
Distrofia óculo faríngea


ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES   
Determinación Determinación
APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular) ECA Enzima convertidora de Angiotensina - Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria


ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Trombofilias)   
Determinación Determinación
Factor V de Leiden MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C)
Protrombina 20210 PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1)


ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Hemoglobinopatías)   
Determinación Determinación
Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α) Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S
Beta Talasemia


ENFERMEDADES HEREDITARIAS   
Determinación Determinación
COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26)
Distrofia de Duchenne Técnica MLPA Sindrome de TAR (Gen RBM8A)
Fibrosis Quística - 89 mutaciones Glucogenosis panel de Genes
Fibrosis Quística - Mutación Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11
Delta F508 SPG-11 - Paraplejia Espástica
FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS) Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A
Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular) Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual
Hemocromatosis / Mutación C282Y Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE
Hemocromatosis / Mutación H63D Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5
Hemocromatosis / Mutación S65C COL2A1 Desordenes relacionados
Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG
Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1. Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis
Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II) Estudio familiar (seis personas) Exoma Completo Secuenciación
Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA) ALDH7A1 Secuenciación
Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5 Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3
Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2 Fiebre mediterranea familiar
Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA Gen MEFV (Secuencia)
Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26)


ENFERMEDADES METÁBOLICAS   
Determinación Determinación
Enfermedad de Canavan ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones
Enfermedad de Gaucher Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB
Enfermedad de Tay-Sachs Gen GALK1 Secuenciación
Galactosemia Deficiencia de GLUT1


ENFERMEDADES MITOCONDRIALES   
Determinación Determinación
MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial)


FARMACOGENÉTICA   
Determinación Determinación
Genotipo DPYD. Metabolismo 5FU Gen CYP2C9 y Gen VKORC-1 (Hipersensibilidad a los anticoagulantes orales: Warfarina y acenocumarol)
Hepatitis C - Polimorfismo en el gen IL28B Gen CYP2D6, Polimorfismos Respuesta a tamoxifeno
UGT1A1 (predicción de respuesta a Irinotecan y toxicidad en tto. de cancer colorectal) Gen CYP2C19, Polimorfismos Respuesta a clopidogrel
CYP2C9 (Condiciona respuesta a diferentes drogas anticoagulantes orales, sulfonilureas) Tiopurina-S-metil-transferasa (TMPT) (Condiciona respuesta a inmunosuprsores como azatioprina y la 6 mercaptopurina)


FERTILIDAD   
Determinación Determinación
AZF (Estudio de microdeleciones asociadas al Cr. Yg11) Variante 5AT en el Gen de la Fibrosis Quística


NEUROLOGÍA   
Determinación Determinación
ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE) CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3)
Ataxia de Friedreich Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1) Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2) Corea de Huntington
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph Distonía de Torsión Temprana - DYT1
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6) Neuropatía Tomacular (NHPP)
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7) Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8) Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A
Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy) Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A
Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1) Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica


ONCO-HEMATOLOGÍA   
Determinación Determinación
Calreticulina. Secuenciación Exón 9 Gen CARL Traslocación t(14;18) o gen de fusión BCL-2- IgH
Citogenética Clásica en Leucemia Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Cuantificación
Del(1) SYL-TAL1 Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Deteccion p190, p210.
Detección de Mutaciones en BCR-ABL Traslocación t(1;19) o gen de fusión E2A-PBX1
Estudio de Mutaciones del Gen NPM-1 Traslocación t(12-21) o gen de fusión TEL-AML1
Estudio de Mutaciones en CEBPA Traslocación t(2;5) o gen de fusión NPM-ALK
Gen de Fusión FIP1L1/PDGFRA (Eosinofilia Clonal) Traslocación t(4;11) o gen de fusión MLL-AF4
Inv(16) o gen de fusión CBFB-MYH11 Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH
JAK-2 detección de la mutación V617F Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO
JAK-2 mutaciones en el Exón 12 Traslocación t(9;11) o gen de fusión MLL-AF9
Traslocación t(15;17) o gen de fusión PML-RAR α Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH
Rearreglo del gen del Receptor de Células T (TCR-γ) Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO
Traslocación t(11;14) BCL-1/IGH


ONCOLOGÍA   
Determinación Determinación
BRCA 1 y 2  Judío - Ashkenazi K-RAS - Detección de mutaciones
BRCA 1 y 2  Judío - Ashkenazi mutación específica MELARIS Melanoma (MYRIAD)
BRACAnalysis I y II secuencia completa (MYRIAD) MEN-1 Estudio Molecular
BRACAnalysis I y II mutación específica (MYRIAD) MEN-2 Protoncogen RET
BRAF - Detección de mutaciones MyRISK Panel de 25 genes de 8 tipos de Cánceres Hereditarios
Cáncer Hereditario Colorrectal Panel de Alto riesgo (Baylor College of Medicine) N-RAS. Estudio de mutaciones en exones 2 Y 3
Cancer de mama test de Recurrencia Endopredict Secuencia del Gen SMAD4
ENDOPREDICT Sind. de Li Fraumeni Gen P53
FLT3 Sind. de Lynch Gen MLH1 (MYRIAD COLARIS)
Gen APC Y MYH (MYRIAD COLARIS AP) Sind. de Lynch Gen MSH2 Secuenciación completa (MYRIAD COLARIS)
Gen CDH1 Sind. de Lynch Gen MSH2 mutación específica (MYRIAD COLARIS)
Gen C-Kit Estudio de Exones 9,11,13,17 Sind. de Lynch Gen MSH6 (MYRIAD COLARIS)
Gen CHEK-2 Sind. de Lynch Gen PMS2 (MYRIAD COLARIS)
Gen EGFR - Detección de mutaciones Sind. de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH) 6 mutaciones (MYRIAD COLARIS)
Gen MYH (MYRIAD COLARIS) P53 - Detección de mutaciones en exones 4,5,6,7,8,9
Gen NPM-1 - Estudio de mutaciones PANEXIA Cáncer de Páncreas (MYRIAD)
Gen PTEN PROLARIS Cáncer de Próstata (MYRIAD pronóstico de la enfermedad)
HER2/NEU (FISH)


SERVICIO DE SECUENCIACIÓN Y EXTRACCION DE ADN   
Determinación Determinación
Secuenciación Extracción de ADN

Esta área cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil  de prestaciones, que incluye los análisis referidos a los avances en genética y biología molecular. Los mismos permiten impactar en las decisiones preventivas,  diagnósticas,  pronosticas y  terapéuticas más adecuadas para cada paciente, dando respuesta a los progresos  científicos y bioinformáticos  actuales de la Medicina personalizada. Cuenta con un plantel de profesionales de alto nivel, dispuestos a brindar información que se solicite en tiempo y forma.

Responsable del área: Dra. María Silvia Perez, Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla

 

MANLAB-IRAM Certificación de Calidad ISO 9001:2008                                                                                                                                            © 2017 MANLAB - Todos los Derechos Reservados MANLAB-IRAM